Aspectos médicos, genéticos y psicosociales del síndrome Usher / Medical, genetic, and psychosocial aspects of Usher´s syndrome

El síndrome Usher es una enfermedad genética, que se caracteriza por hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral congénita, pérdida de visión debida a la retinosis pigmentaria y en ocasiones presenta también trastornos vestibulares. Objetivo: describir los principales aspectos médicos, genéticos y psicosociales presentes en los pacientes con síndrome Usher. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en 14 pacientes con diagnóstico de síndrome Usher atendidos en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde 1991 hasta 2008. Resultados: los 14 pacientes provenían de familias diferentes y seis de ellos tenían antecedentes patológicos familiares. Se encontró consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en el 35,72 % de las familias, el principal grado de parentesco fue el de primos hermanos. El síndrome Usher tipo II fue la forma más frecuente. La mayoría de los pacientes eran procedentes de zonas urbanas; los que portaban el síndrome levemente aspiraban a alcanzar un mayor nivel de escolaridad, así como aquellos procedentes de las áreas urbanas. Tenían ocupación laboral nueve; algunos con trabajos riesgosos. De los nueve, cuatro no trabajaban y sólo dos eran del sexo femenino. Conclusiones: las manifestaciones clínicas del síndrome Usher provocan una doble limitación (visual y auditiva), que son responsables de los trastornos psicológicos y sociales que se asocian al mismo. Las personas afectadas necesitan de una atención especial que contribuya a mejorar la calidad de sus vidas.

Usher´s syndrome is a genetic disease that is characterized by congenital bilateral progressive neurosensory hypoacusis, loss of vision due to retinitis pigmentosa and occasionally also presents vestibular disorders. Objective: to describe the main medical, genetic, and psychosocial aspects present in patients with Usher´s syndrome. Method: a cross-sectional descriptive study was conducted in 14 patients with Usher´s syndrome diagnosis treated at the pigmentary retinosis Center in Camagüey, from 1991 to 2008. Results: fourteen patients came from different families and six of them had family pathological history. Found consanguinity among parents of persons affected by 35,72 % of families, cousins was the main degree of kinship. Usher´s syndrome type II was the most common form. The majority of patients were from urban areas; which carried the syndrome slightly aspired to achieve a higher level of schooling, as well as those from urban areas. Nine of them had jobs, some risky works. Four out of nine, did not work and only two were female. Conclusions: clinical manifestations of Usher´s syndrome cause a double constraint (visual and auditory), which are responsible for the psychological and social disorders that are associated to it. Affected persons need a special care to help improve the quality of their lives.

Aspectos genético-sociales de la retinosis pigmentaria / Social-genetic aspects of the pigmentary retinosis

La Retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético a la que se le asocian múltiples problemas sociales relacionados con su origen. Objetivo: describir ciertos aspectos genético-sociales de la Retinosis pigmentaria importantes para su manejo y prevención. Método: se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de mil novecientos noventa y uno hasta Julio de dos mil ocho, con doscientos nueve pacientes afectados por esta enfermedad. Los datos se extrajeron de las historias clínicas de genética, los cuales fueron vertidos en un modelo de recolección y luego procesados estadísticamente por medio de técnicas descriptivas. Resultados: de las dosciento nueve familias, ciento trece casos índices eran del sexo femenino y noventa y seis del masculino. Se halló consanguinidad en cincuenta y tres familias con herencia definida. El grado de parentesco más frecuente fue el de primos hermanos. Hubo una fuerte asociación estadística entre la consanguinidad y la herencia autosómica recesiva, que fue a su vez el modo de herencia más frecuente. Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en dieciséis familias (7,65 por ciento). El síndrome Usher resultó ser el más frecuente. Conclusiones: la naturaleza hereditaria, la presencia de consanguinidad, y las formas sindrómicas de la enfermedad son importantes aspectos genético-sociales relacionados con la retinosis pigmentaria, por lo que el estudio de los mismos debe profundizarse con vistas a la prevención y manejo de la enfermedad.

Pigmentary retinosis is a disease of genetic origin to which is associated multiple social problems related with its origin. Objective: to describe certain important social-genetic aspects of the Pigmentary retinosis for their management and prevention. Method: a cross-sectional descriptive study at the Pigmentary Retinosis Center of Camagüey was performed, from October 1991 to July 2008, with 209 patients affected by this disease. Data were extracted of the genetics´ clinical histories, which were poured in a summary model and then statistically processed by means of descriptive techniques. Results: of the 209 families, one-hundred thirteen index cases were of the female sex and ninety-six of the masculine one. Consanguinity in fifty-three families with defined inheritance was found. The most frequent family relationship was that of first cousins. There was a b statistical association among consanguinity and recessive autosomal inheritance that was in turn the most frequent way of inheritance. There was a bigger number of studied and investigated women than men. Syndromic forms of the disease were presented in sixteen families (7,65 percent). The Usher’s syndrome turned out to be the most frequent one. Conclusions: the hereditary nature, the presence of consanguinity and the syndromic forms of the disease are important social-genetic aspects related with pigmentary retinosis, for what its study should be deepened with a view to the prevention and management of the disease.

Valor de la cuantificación de la alfafetoproteína sérica en embarazos gemelares / Value of the quantization of the serumal alphafetoprotein in gemellary pregnancy

Con el objetivo de valorar si existe relación entre los resultados adversos en los embarazos gemelares, fundamentalmente parto pretérmino, recién nacido de bajo peso y muertes fetales, con los valores séricos de la alfafetoproteína durante el segundo trimestre del embarazo, se realizó una investigación en el Hospital Ginecobstétrico «Ana Betancourt de Mora¼ de la provincia de Camagüey, Cuba. Para la ejecución de la misma se llevó a cabo un estudio analítico transversal con 38 embarazos gemelares cuyos partos se produjeron durante el año 2003, a través de la revisión del libro de partos de ese año y el de documentación de entrada de muestras de sangre para cuantificación de la alfafetoproteína. El 47 % de los embarazos cursaron con aumento de la alfafetoproteína. La mayoría de los partos se produjeron con 37 semanas ò más (N=26), sin embargo, la mayoría de este grupo tenían valores normales de la proteína, mientras que entre los casos de partos con menos de 37 semanas, el 75 % cursó con elevación de la proteína. 40 recién nacidos bajo peso y 36 normopeso fueron los productos de los 38 embarazos. Entre los bajo peso predominaron aquellos cuyos embarazos cursaron con alfafetoproteína elevada y entre los normopeso y los de un feto con peso menor de 2500g y el otro con 2500g ó más, predominaron aquellos con alfafetoproteína normal. Se presentaron ocho muertes fetales, siete de ellas con alfafetoproteína elevada. Las elevaciones de la alfafetoproteína tanto para los partos pretérmino como para los recién nacidos bajo peso oscilaron entre 2 y 3.4 múltiplos de la mediana para determinada edad gestacional. La evaluación de la alfafetoproteína en los embarazos gemelares es de gran valor ya que permite identificar las gestaciones de mayor riesgo, y brindarle una mejor atención a las mismas para así evitar resultados no deseados.

With the objective to value if there is relation among the adverse results in gemellary pregnancies, fundamentally preterm delivery, low birth weight and fetal deaths, with the serumal values of the alphafetoprotein during the second trimester of pregnancy, an investigation at «Ana Betancourt de Mora¼ Gynecobstetric Hospital of Camagüey province, Cuba was conducted. A cross-sectional analytic study with 38 gemellary pregnancies was carried out whose labors were produced during the year 2003, through the review of the labor book of that year and the one of blood samples entrance documentation for the quantization of the alphafetoprotein. The 47% of pregnancies progressed with an increase of the alphafetoprotein. The majority of labors were produced with 37 weeks or more (N=26), nevertheless, the majority of this group had protein normal values, while among the labor cases less than 37 weeks, the 75% progressed with protein elevation. Forty low birth weight and 36 normoweight were the products of 38 pregnancies. Among of the low weight dominated those whose pregnancies progressed with elevated alphafetoprotein and between the normoweight and of the one fetus with weight less than 2500g and the other with 2500g or more, dominated those with normal alphafetoprotein. Eight fetal deaths were presented, seven of them with high alphafetoprotein. The alphafetoprotein elevations so much for the preterm labors as for the low birth weight oscillated between 2 and 3,4 M.O.M. fundamentally. The alphafetoprotein evaluation in gemellary pregnancies is a great value which permits to identify the gestations of greater risk, and to offer a better care to avoid not desire results.

Evaluación del programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas por cuantificación de la alfafetoproteína: Camagüey 1985-1998 / Evaluation of the program of prenatal diagnosis of congenital malformations by the quantification of alpha-fetoprotein: Camagüey 1985-1998

Se realizó un estudio descriptivo transversal en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" de Camagüey, con el objetivo de evaluar el Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas, a través de la cuantificación de la alfafetoproteína en suero materno. Se utilizaron los datos de las embarazadas pesquisadas desde junio de 1985 hasta diciembre de 1998. Los datos se obtuvieron de los libros de entrada de muestras de suero materno y de los libros de control de las elevaciones de la alfafetoproteína, así como los informes anuales del Programa de Genética y el Registro Provincial de mortalidad infantil. La captación de embarazadas fue en aumento a lo largo de estos años, alcanzó en 1996, 99,3 por ciento. La cobertura total resultó de 92,2 por ciento y el porcentaje total de elevaciones de alfafetoproteína de 5,6. La principal causa de elevación de la proteína fue el error en la estimación de la edad gestacional (23,3 por ciento), seguida por los embarazos gemelares (4,5 por ciento), las malformaciones congénitas y otras anomalías (3,7 por ciento), y luego las pérdidas fetales (3,2 por ciento). Las malformaciones principalmente diagnosticadas fueron los defectos del tubo neural y las de la pared abdominal anterior. Del total de malformaciones prenatalmente diagnosticadas, 48,23 por ciento(N= 299) evolucionaron con elevación sérica de la alfafetoproteína. La tasa de mortalidad infantil por anomalías congénitas disminuyó de 2,71 en 1985 a 1,77 por 1 000 nacidos vivos en 1998. El Programa de diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas a través de la determinación de la alfafetoproteína en suero materno, se ha ido perfeccionando a través del tiempo, hecho que se manifiesta con el aumento del pesquisaje en las embarazadas, del número y tipo de malformaciones diagnosticadas, así como en el descenso de la mortalidad infantil por estas anomalías

Displasia ectodérmica hipohidrótica. A propósito de un caso / Hypodrotic Ectodermal dysplasia. Case report

Se presentó el caso de un niño de nueve años de edad con el diagnóstico clínico de displasia ectodérmica hipohidrótica desde los nueve meses de edad. Se destacan las principales manifestaciones clínicas: escasez del pelo, dismorfia facial, piel seca, llanto sin lágrimas, ausencia de sudoración y fundamentalmente la historia de fiebres recurrentes desde la etapa de recién nacido, que hizo sudar a los médicos precisamente porque el niño no podía hacerlo y que motivó la presentación de este caso.

The case of a nine years old boy with the clinical diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia from he was nine months old, is introduced. The main clinical manifestations, consistent in scarcity of the hair, facial dysmorfism, dry skin, cry without tears, absence of sweating and fundamentally the history of recurrent fevers from the stage of newborn, that made perspire the doctors precisely because the boy could not do it. That was de principal motivation for presenting this case.

Manifestaciones clínicas de la retinosis pigmentaria recesiva ligada al sexo en una portadora / Clinical manifestations of recessive retinitis pigmentosa linked to sex in a carrier

Se presenta el caso de una portadora del gen mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos. Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario

Aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística / Clinical and genetical aspects of the cystic fibrosis

Con el objetivo de escribir ciertos aspectos clínicos y genéticos de la fibrosis quística, se realizó un estudio descriptivo con 35 pacientes fibroquísticos registrados por la comisión provincial que atiende esta enfermedad, desde 1977 hasta 1995, a través de la revisión de historias clínicas y entrevistas a los padres. Las manifestaciones respiratorias resultaron las más frecuentes. El 91.42% (N=32) de los pacientes iniciaron la enfermedad durante la lactancia y de ellos 17 están ya fallecidos. La mayor mortalidad se presentó en aquellos menores de un año (N=13; 76.48%). El 25% de los cromosomas estudiados portaban la mutación mayor (AF508) y la presencia de ésta, incluso, en los heterocigotos se asoció a los cuadros clínicos más severos que llevaron a los niños más afectados a la muerte antes de los cinco años de vida. El 74.19% (N=23) de las parejas de riesgo recibieron asesoramiento genético. De ellos, cinco han solicitado diagnóstico prenatal en un posterior embarazo de uno de ellos. En conclusión, la fibrosis quística sigue siendo fatal en nuestro medio, por lo que se requiere del diagnóstico y tratamiento precoz, así como perfeccionar el asesoramiento genético y la caracterización molecular de las familias, con el fin de prevenirla .

To describe some clinical and genetic aspects of Cystic Fibrosis, a descriptive study on 35 fibrocystic patients registered by the Cystic Fibrosis Provincial comision since 1977 to 1995, througth clinical records review and parents interview was carried out. Respiratory symptoms were the most frequent 91.42% (N=32) of patients, initiated the disease during the firts year of life, and 17 of them are already deceased. Most of the patients disd during the lactation period 25% of all the studied chromosomes carried de major mutation (A F 508) and the presence of this mutation, ever in the heterocygotes was associated with the most severe clinical manifestations that lead the affected children to death before five years 74.19% of couples risk received genetic counselling. Five out of them subsequent pregnancy termination of one of them. In inclusion, Cystic Fibrosis continues being fatal in our milietr, that is why early diagnosis and treatment are necessary, as well as genetic couselling must be improved and molecular characterization of fibrocystic families must be don with aim of preventing the disease.

Características clínicas y genéticas del Síndrome de Usher / Clinical Characteristics of the Usher's syndrome

Con el objetivo de describir las características clínicas y genéticas del síndrome de Usher, se realizó un estudio descriptivo transversal en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Camagüey, desde octubre de 1991 hasta Mayo de 1998, con siete pacientes con síndrome Usher. A través de entrevistas y confección de encuestas, incluyendo el árbol genealógico se recopilaron los datos necesarios; los cuales fueron procesados realizándose estadística descriptiva. El síndrome de Usher tipo II fue el más frecuente. El inicio de la hipoacusia y de las manifestaciones oftalmológicas más frecuentes fueron la ceguera nocturna y la fotofobia. Hubo consanguinidad en el 28, 57 % de las familias y los antecedentes patológicos se presentaron en tres familias (43%). La enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Debe ser sospechada en todo paciente con retinosis pigmentaria e hipoacusia. El diagnóstico debe realizarse precozmente.

State the clinical and genetic characteristics of the Usher syndrome, a descriptive and transversal study was carried out at the Camagüey retinosis pigmentaria Center, since octuber 1991 until may 1998 with seven patients affected by Usher syndrome. By interviews and preparation of surveys, including the genealogical tree necessary data were collected. Esher syndrome type II was the most frequent. Hearing loss and ocular manifestations onset were variable. Nigth blindness and phoptofobia were to the more frequent of the ophptalmologic manifestations. Consaguinity within families and pathological antecedents were found in 28, 57% and 43% respectively. The disease is clinical and genetically heterogenous. It must he suspected in all patients with retinitis pigmentosa and hearing loss. The diagnosis may be done early.

Gastrosquisis en gemelos dicigóticos / Gastrochisis in dizygotic twins

Se presenta el caso de un par de gemelos dicigóticos, con uno de los fetos afectados por gastrosquisis, diagnosticado prenatalmente a las 22 semanas de edad gestacional por ultrasonografía. Se ofrecen datos acerca de su diagnóstico prenatal y se establece una posible relación entre la gemelaridad, la ingestión de bebidas alcohólicas durante el embarazo y aparición del defecto.

This paper reports a case of dizigotic, one of them affected by gastrochisis, prenatally diagnosed at 22 weeks of pregnancy by ultrasonography. Data about in prenatal diagnosis are offered and we establish a possible relationship between gemelary, alcohol consumption during pregnancy and the apparition of the defect.

Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas / Registry, incidence and prenatal diagnosis of the most severe major congenital malformations

Se realizó un estudio transversal de las 42 malformaciones congénitas mayores más severas registradas en 2 áreas de salud del municipio Camagüey, a través de la revisión de historias clínicas, certificados de defunción, necropsia y entrevistas a los padres con el objetivo de exponer la importancia que tiene el registro de malformaciones congénitas en el nivel de atención primaria. La incidencia al nacimiento de estos defectos tendió a disminuir con el aumento de las interrupciones terapéuticas de los fetos diagnosticados prenatalmente. El 59,52 porciento (n=25) de todas las malformaciones fueron diagnosticadas prenatalmente a través de la cuantificación de la alfafetoproteína en suero materno y ultrasonido. A través del registro de las malformaciones congénitas es posible conocer su incidencia a lo largo de los años y evaluar el programa de diagnóstico prenatal de estos defectos, por lo que debe existir en todas las áreas de salud

Registro y análisis de algunas variables epidemiológicas relacionadas con las malformaciones congénitas mayores / Registry and analysisof some epidemiological variables associated with major congenital malformations

Se realizó estudio de casos y controles sobre algunas variables epidemiológicas relacionadas con las 42 malformaciones congénitas mayores clínicamente más severas, presentadas en dos áreas de salud del municipio Camagüey desde enero de 1986 hasta diciembre de 1994. Los datos fueron obtenidos de las planillas del Registro Provincial de Malformaciones Congénitas, certificados de defunción, historias clínicas familiares de los consultorios del Médico de la Familia, historias clínicas de riesgo genético y pediátricas, así como entrevistas a los padres. Las malformaciones más frecuentes fueron las del aparato cardiovascular. El antecedente de aborto espontáneo y la amenaza de aborto estuvieron relacionadas con el 9,52 y 21,6 porciento de los malformados respectivamente. Una posible asociación causal se encontró con la ingestión de alcohol, la exposición al calor y la gripe. Estadísticamente significativa resultó la asociación entre la ingestión materna de tranquilizantes y analgésicos, y la presencia de malformaciones. Estos factores ambientales deben evitarse durante el embarazo y mantenerse en el área una estrecha vigilancia sobre ellos, lo cual se logra a través del registro de estos defectos

Herencia de la retinosis pigmentaria en la provincia Camagüey / Inheritance of retinitis pigmentosa in the province of Camagüey

Con el objetivo de clasificar a los pacientes con Retinosis Pigmentaria y a sus respectivas familias según la herencia y exponer el valor de dicha clasificación, se realizó un estudio descriptivo con 354 individuos afectados, distribuidos en 191 familias camagüeyanas. A través de entrevistas y la confección e interpretación del árbol genealógico se obtuvieron los datos necesarios. Se realizó estadística descriptiva con pruebas de chi-cuadrado y de probabilidad estadística. El 36,65 % de las familias estuvieron representadas por los casos con herencia no definida (simple) seguidas por las herencias autosómica recesiva (27,75 %) y autosómica dominante (24,60 %), esta última con el 87 % de penetrancia. Estadísticamente significativa fue la asociación de la consanguinidad con las herencias recesivas ( p < 0,05 ). De 581 pacientes examinados, se realizaron 231 nuevos diagnósticos (39,75 %). El hecho de conocer los modos de herencia de la Retinosis Pigmentaria en cada paciente y familia es de gran valor para el pesquisaje de individuos afectados y para la prevención de la enfermedad.

A descriptive study of 354 affected individuals distributed in 190 families from Camagüey was conducted aimed at classifying those patients with retinitis pigmentosa and their families according to inheritance and at showing the value of such classification. The necessary data were obtained by interviews and genealogical analysis. A descriptive statistics was presented based on chi square test and statistical probability test. 36,65 % of the families were represent by the cases with indefinite (simple) inheritance followed by recessive autosomal inheritances (27,75 %) and dominant autosomal inheritance (24,60 %). The latter with 87 % of penetrance. The association of consanguinity with the recesive inheritances was statistically significant (p < ,005). 231 new diagnosis (39,75 %) were made among the 581 patients who were examined. Knowing the ways of inheritance of retinis pigmentosa of each patient and this family is very important for screening the affected individuals and for preventing the disease.

Malformaciones del sistema nervioso central en una familia

Se reporta la aparición de 3 malformaciones del sistema nervioso central (2 defectos del tubo neural y una hidrocefalia) en la progenie de un matrimonio entre primos y se establece una posible relación entre la aparición de estos defectos y las herencias multifactorial y autosómica recesiva. Se recomienda evitar el matrimonio entre parientes, así como ofrecer asesoramiento genético y diagnóstico prenatal a todas las personas que han procreado un hijo con malformaciones del sistema nervioso central.

It is reported the appearance of 3 malformations of the central nervous system (2 defects of the neural tube and 1 hydrocephaly) in the offspring of a marriage between cousins. A possible relationship between appearance of these defects and the multifactorial and recessive autosomal inheritances is established. It is recommended to avoid marriage between relatives, as well as to offer genetic counseling and prenatal diagnosis to all those persons who had procreated a child with malformations of the CNS.

Retinosis Pigmentaria. Afecciones Otorrinolaringologicas Asociadas / Retinitis Pigmentosa. Otorhynolaringologic affections associated with this entity

Se realiza un estudio sobre las afecciones otorrinolaringologicas en 64 pacientes con retinosis pigmentaria que acudieron a la consulta de otorrinolaringologia, procedentes del Centro Provincial de Retinosis Pigmentaria de la provincia de Camagueey. Del total de pacientes estudiados, 38 pertenecian al sexo masculino y 26 al sexo femenino. Se observo que las afecciones nasosinusiales mas frecuentes fueron las desviaciones septales en el 37,37 por ciento de los casos, agenesia del seno frontal en el 7,81 por ciento y la sinusitis maxilar en el 6,25 por ciento. La amigdalitis cronica en el 6,25 por ciento fue la enfermedad de faringe mas frecuente y dentro de las afecciones oticas, las presbiacusia y la enfermedad de Usher en el 14,06 por ciento, fueron las causas mas frecuentes. Los estudios radiograficos del hueso temporal mostraron mastoides diploicas en el 9,53 por ciento y escleroticas en el 5,47 por ciento de los pacientes estudiados. Los pacientes con enfermedad de usher mostraron examen de reclutamiento positivo en el 100 por ciento de los casos